Nanopore Cas9 Targeted Sequencing in High-Functioning Autism - MAGEL2 gene

Erhebungsmethode:
- Rekrutierung von Erwachsenen mit hochfunktionalem Autismus im Erwachsenenalter über die Spezialsprechstunde Autismus im Erwachsenenalter (Psychiatrische Institutsambulanz der Klinik für Psychiatrie, Sozialpsychiatrie und Psychotherapie der MHH) 07/2021 - 08/2022, Einlagerung von Blutproben (EDTA) über die Hannover Unified Biobank (HUB)
- DNA-Extraktion aus peripherem EDTA-Blut (20 Erwachsene mit hochfunktionalem Autismus im Erwachsenenalter, 20 alters- und geschlechtsgematchte Kontrollpersonen)
- Nanopore Cas9 targeted sequencing (target: MAGEL2 gene) auf Oxford Nanopore MinION nanopore sequencer mit R9.4,1 flowcells (Labor für Molekulare Neurowissenschaften, Feodor- Lynen- Str. 35, 30625 Hannover)
- Auswertung auf MHH - High Perfomance Cluster HPseq (guppy basecalling, minimap2 alignment, longshot single nucleotide Varian / SNV calling, nanopolish 5mC methylation calling)

Dateiformat: .bam und .bam.bai (sorted and aligned sequencing data), .vcf (SNV), .tsv (5mC methylation)

Referenzen:
Gilpatrick, T., Lee, I., Graham, J.E. et al. Targeted nanopore sequencing with Cas9-guided adapter ligation. Nat Biotechnol 38, 433–438 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0407-5